Kinderdemenz: Luisa kämpft gegen das Sanfilippo-Syndrom

Mit gerade einmal drei Jahren trägt Luisa eine Last, die kein Kind tragen sollte: die Diagnose Sanfilippo-Syndrom – im Volksmund auch Kinderdemenz genannt. Die unheilbare Stoffwechselerkrankung lässt Kinder geistig und körperlich zurückfallen, bis sie im frühen Jugendalter an ihr sterben. Luisas Eltern Lennard und Aurelie weigern sich, dem Schicksal ihrer Tochter einfach zuzusehen. Sie kämpfen – mit aller Kraft, mit Hoffnung und mit einer weltweiten Spendenkampagne.

Was ist das Sanfilippo-Syndrom?

Das Sanfilippo-Syndrom gehört zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten. Dabei fehlt dem Körper ein bestimmtes Enzym, das für den Abbau von Zuckerketten in den Zellen zuständig ist. Die Folge: Schadstoffe lagern sich vor allem im Gehirn ab und zerstören es langsam von innen. Betroffene Kinder entwickeln sich zunächst scheinbar normal, bevor die Krankheit ihren unaufhaltsamen Verlauf nimmt.

Typische Merkmale des Krankheitsverlaufs sind:

• Zunächst unauffällige oder lebhafte Entwicklung im Säuglingsalter
• Fortschreitender Verlust bereits erlernter Fähigkeiten wie Sprechen und Laufen
• Verlust der Blasen- und Darmkontrolle
• Zunehmende Unfähigkeit, Nahestehende zu erkennen
• Tod der Betroffenen meist im frühen Jugendalter

Bis heute existiert keine zugelassene Therapie für diese Erkrankung – weder in Deutschland noch in Europa.

Lange Ungewissheit, dann der Schock der Diagnose

Luisas Eltern bemerkten zunächst nur kleine Auffälligkeiten. Das temperamentvolle Mädchen galt in der Familie schlicht als „wilde Maus“ – lebhaft, energiegeladen, fröhlich. Doch mit der Zeit wuchsen die Zweifel. Tag für Tag zeigten sich neue Veränderungen, die sich nicht mehr wegdiskutieren ließen.

Als die Diagnose schließlich feststand, war der Einschlag für die Familie verheerend. Noch härter traf sie die Information der Ärzte, dass die jüngere Tochter Leonie mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent ebenfalls erkrankt sein könnte. Vier Wochen voller Bangen folgten – bis das Telefon klingelte und die erlösende Nachricht kam: Leonie ist gesund.

„Einerseits ist man so dankbar, dass das eine Kind kerngesund ist – und gleichzeitig fragt man sich: Warum ist das andere Kind krank? Das ist so unfair“, beschreibt Aurelie die zerrissenen Gefühle der Familie. Die Eltern denken daran, dass Luisa womöglich nie das Gefühl von Verliebtheit kennenlernen wird, nie eine eigene Familie gründen kann – und dass die Mutter-Tochter-Beziehung, die sie mit Leonie aufbauen können, mit Luisa vielleicht eines Tages abbricht.

Hoffnung aus den USA: Gentherapie als möglicher Ausweg

Lennard und Aurelie haben sich nicht mit der Aussichtslosigkeit abgefunden. Sie recherchieren weltweit, knüpfen Kontakte zu Forschern und Kliniken – und stoßen auf einen Lichtblick: eine Gentherapie aus den USA, die seit knapp zehn Jahren in klinischen Studien an Sanfilippo-Patienten erprobt wird und dabei sehr positive Ergebnisse gezeigt hat.

Die Therapie ist in den USA noch nicht offiziell zugelassen, doch die Datenlage macht den Eltern Mut. Das Problem: Die Behandlung ist mit enormen Kosten verbunden. Nicht alle infrage kommenden Kinder können aufgenommen werden. Und auf eine europäische Zulassung zu warten, ist für Luisas Eltern keine Option – denn jeder Tag zählt.

Um die nötigen Mittel zu beschaffen, starteten Lennard und Aurelie eine Spendenkampagne auf GoFundMe mit dem Ziel, 600.000 Euro zu sammeln. Das Geld soll es ermöglichen, Luisa in den USA behandeln zu lassen, sobald die Gentherapie dort genehmigt ist – ohne auf den möglicherweise noch Jahre dauernden europäischen Zulassungsprozess warten zu müssen.

Eine Familie zwischen Schmerz und unbändiger Hoffnung

Im Alltag lebt die Familie so normal wie möglich. Luisa geht in die Kita, lacht, rennt, liebt. Sie gilt als besonders empathisches und liebevolles Kind. Doch im Hintergrund schwebt stets die Angst: Wann wird der Tag kommen, an dem Luisa ihren Vater oder ihre Mutter nicht mehr erkennt?

„Unser größter Wunsch ist, dass Luisa irgendwann ein selbstbestimmtes Leben führen kann – dass sie Freundschaften schließt, ihre erste Liebe findet“, sagt Lennard. Es ist ein Wunsch, der für die meisten Eltern selbstverständlich klingt. Für diese Familie ist er das größte Ziel, für das sie täglich kämpfen.

Der Fall Luisa lenkt den Blick auf eine Gruppe, die im medizinischen System oft übersehen wird: Kinder mit seltenen Erkrankungen, für die Forschung und Therapieentwicklung häufig zu langsam voranschreiten. Wie viele andere Familien in ähnlicher Lage brauchen Luisas Eltern nicht nur finanzielle Unterstützung – sondern auch gesellschaftliche Aufmerksamkeit, die den Druck auf Forschung und Zulassungsbehörden erhöht.